SM是一种由KIT D816V突变驱动的罕见疾病，特征是肥大细胞失控增殖和活化。该疾病可导致虚弱的全身、胃肠道和神经认知症状，包括危及生命的过敏反应。常见皮肤症状为瘙痒、潮红和色素性皮肤病变，可显著影响生活质量。目前，尚没有获批针对KIT D816V突变的靶向疗法。
AYVAKIT（avapritinib）是一种激酶抑制剂，它已经获得FDA批准治疗胃肠道间质瘤（GIST）成人患者，他们携带PDGFRA外显子18突变，包括PDGFRA D842V突变。Avapritinib同时对KIT D816V具有强力的特异性抑制效应。基石药业已经获得avapritinib在大中华区临床开发和推广的权益。
PIONEER是一项随机双盲、含安慰剂对照、允许注册性研究的2期临床试验，评估avapritinib在惰性SM患者中的疗效。该试验包括三个部分：第一部分为剂量探索部分，第二部分为注册性研究，第三部分为长期治疗研究。此次公布的是第一部分的研究结果。
试验结果表明，在接受治疗24周后，avapritinib治疗组患者达到60%的缓解率（缓解的定义为全面症状评分降低超过30%），而对照组的缓解率为0%。此外，多种其它对症状的检测方式也一致地检测到avapritinib的疗效。
基于这些数据和美国FDA的反馈，Blueprint Mdeicines已经选择24周时的缓解率作为支持注册的PIONEER临床试验的主要终点。第二部分计划注册约200名患者，初步患者筛选将在今年6月开始。
“我们致力于迅速推进avapritinib的开发，以满足惰性系统性肥大细胞增多症患者未竟需求，目前他们缺乏具有针对性的治疗，”Blueprint Medicines首席医学官Andy Boral博士说：“Avapritinib可以强效靶向系统性肥大细胞增多症的根本驱动因素，它有可能从根本上改变这种疾病的治疗方式。”