临床急需罕见病新药「阿加糖酶α」在中国获批 治疗法布雷病

法布雷病是由X连锁基因缺陷造成的一种先天性代谢疾病，表现为患者体内α-半乳糖苷酶A活性明显降低或缺失，导致鞘糖脂在多种组织细胞的溶酶体中病理性蓄积。该病始发于胎儿并伴随患者终身逐步恶化，引起心、肾等重要器官的衰竭。2018年该病被收录于国家第一批罕见病目录，属严重危及生命且国内尚无有效治疗手段的疾病。

2019年12月，赛诺菲的注射用阿加糖酶β（商品名：法布赞）已经在中国获批，是国内获批的首个用于治疗法布雷病的药物。